طفرة C282Y في جين HFE
هي طفرة نقطية تؤدي إلى استبدال الحمض الأميني Cysteine بـ Tyrosine في الموقع 282 من البروتين وتعد السبب الأكثر شيوعاً لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (Hereditary Hemochromatosis). تؤثر هذه الطفرة على تنظيم امتصاص الحديد من الأمعاء عن طريق تعطيل تفاعل بروتين HFE مع مستقبل TfR1 مما يؤدي إلى زيادة امتصاص الحديد وتراكمه في الأنسجة خاصة الكبد والقلب والبنكرياس وقد يسبب مضاعفات خطيرة مثل تليف الكبد Cirrhosis والسكري وقصور القلب Cardiomyopathy في حال عدم التشخيص والعلاج المبكر.