ينشأ سرطان الثدي نتيجة طفرات في جيني BRCA1 وBRCA2 وهذان الجينان يساعدان الخلايا على إصلاح التلف في الـDNA، وعند وجود طفرات ضارة فيهما تتراكم الأخطاء الوراثية مما يزيد خطر تحول الخلايا الطبيعية إلى خلايا سرطانية ويمكن الكشف عن هذه الطفرات عبر اختبار وراثي على الدم أو اللعاب لتحديد احتمالية الإصابة ويُستخدم هذا الفحص لتوجيه المراقبة والوقاية أو التدخل المبكر لدى الأشخاص ذوي الخطر الوراثي العالي.
قراءة كامل الموضوع

الكروموسومات البكتيرية الاصطناعية (BACs)
هي ناقلات وراثية متقدمة مشتقة من عناصر الكروموسوم F في بكتيريا E. coli، صممت لاستنساخ مقاطع كبيرة جداً من DNA مع الحفاظ على استقرارها داخل الخلية البكتيرية بفضل نسخها المنخفض وأنظمة فصل الجينات مثل parA/parB التي تضمن توزيعها المنتظم عند انقسام الخلية وتحتوي كذلك على مواقع بدء النسخ oriS وجينات مثل repE للتحكم في عدد النسخ إضافة إلى علامات مقاومة للمضادات الحيوية لسهولة الانتقاء.
قراءة كامل الموضوع

إنتاج كريات الدم الحمراء في الأجنة يختلف عن ما بعد الولادة في الموقع ونوع الهيموغلوبين، ففي الأجنة يبدأ في الكيس المحي ثم الكبد والطحال وينتقل تدريجياً إلى نخاع العظم الأحمر، وتحتوي الخلايا على هيموغلوبين جنيني (HbF) ذا ألفة عالية للأكسجين، بينما بعد الولادة يكون نخاع العظم الأحمر الموقع الرئيسي وتحتوي الخلايا على هيموغلوبين بالغ (HbA) وأكبر عدد وأكثر كفاءة في نقل الأكسجين.
قراءة كامل الموضوع

التنفس الضوئي (Photorespiration)
هو مسار أيضي غير فعال يحدث في النباتات عندما يرتبط إنزيم RuBisCO بالأوكسجين بدل ثاني أوكسيد الكربون تحت ظروف مثل الحرارة العالية والجفاف وانخفاض CO₂ مما يؤدي لتكوين مركبات تحتاج لمعالجتها في البلاستيدات الخضراء والبيروكسيسومات والميتوكندريا وينتج عن ذلك فقدان جزء من الكربون واستهلاك ATP وNADPH وانخفاض كفاءة البناء الضوئي خصوصاً في نباتات C3، وتحاول النباتات تقليل حدوثه عبر آليات مثل C4 وCAM لزيادة تركيز CO₂ في موقع عمل RuBisCO.
قراءة كامل الموضوع

الأزيثرومايسين (Azithromycin) مضاد حيوي من فئة الماكروليدات يثبط تصنيع البروتينات البكتيرية ويستخدم لعلاج التهابات الجهاز التنفسي، الأذن، الجلد، والأمراض المنقولة جنسياً، ويُعطى عادةً مرة واحدة يومياً وتحت اشراف الطبيب ، وتشمل آثاره الجانبية الغثيان والإسهال واحتمال اضطراب نظم القلب.
قراءة كامل الموضوع

اختلافات عدد النسخ Copy Number Variations (CNVs)
هي تغيرات بنيوية في الجينوم تتمثل بزيادة أو نقصان في عدد نسخ مقاطع من الـDNA مقارنةً بالحالة الطبيعية. يمكن أن تتراوح هذه المقاطع من بضعة آلاف حتى ملايين الأزواج القاعدية. تؤدي CNVs إلى تغير كمية الجينات الموجودة أو مستوى تعبيرها وقد تكون حميدة دون أعراض أو مرتبطة بأمراض مثل الإعاقات الذهنية، اضطرابات طيف التوحد، وبعض أنواع السرطان. تعتبر CNVs أحد مصادر التنوع الجيني بين البشر وتسهم في الاختلاف في الصفات القابلة للوراثة.
قراءة كامل الموضوع

الإصابة المتكررة بفقر الدم قد تكون مرتبطة بعدوى جرثومة المعدة (Helicobacter pylori) إذ يمكن لهذه البكتيريا أن تسبب تهيج مزمن في المعدة يقلل امتصاص الحديد وفيتامين B12 مما يؤدي إلى فقر الدم.

عاصفة السيتوكينات (Cytokine Storm)
هي حالة خطيرة يحدث فيها إفراط شديد وغير منضبط في نشاط الجهاز المناعي إذ تُفرز كميات كبيرة من السيتوكينات الالتهابية مثل IL-6 وTNF-α وIL-1β التي تنسق عادةً الدفاع ضد العدوى. عندما تتصاعد هذه الإشارات بشكل مفرط تتحول من استجابة مفيدة إلى ضرر واسع فينتج التهاب شديد في الأنسجة والأعضاء مثل الرئتين والقلب والكبد وقد يؤدي إلى متلازمة الضائقة التنفسية الحادة ARDS أو الفشل المتعدد للأعضاء. تظهر هذه الحالة في بعض الإصابات الفيروسية الشديدة مثل الحالات الحرجة من…
قراءة كامل الموضوع

Epithelial–Mesenchymal Junction (EMJ)
هو المنطقة التي يلتقي فيها النسيج الظهاري بالغشاء القاعدي والنسيج الضام وتمثل نقطة حيوية للتواصل بين الخلايا والأنسجة المحيطة. تلعب هذه المنطقة دوراً أساسياً في بداية الأورام الغازية عند اختراق الخلايا السرطانية للحد الفاصل كما تشارك في عملية التحول الظهاري-اللحمي (EMT) التي تزيد من قدرة الخلايا على الحركة والانتشار إضافة إلى أهميتها في التئام الجروح والتجدد النسيجي مما يجعلها منطقة حساسة ودقيقة في علم الأمراض.
قراءة كامل الموضوع

Topologically Associating Domains (TADs)
مناطق تنظيمية في الجينوم ترتب تسلسل الـDNA داخل النواة بطريقة ثلاثية الأبعاد بحيث تتفاعل الأجزاء داخل كل منطقة مع بعضها بشكل متكرر أكثر من تفاعلها مع المناطق المجاورة مما يضمن دقة تنظيم الجينات. تحدد حدود هذه المناطق بواسطة بروتينات مثل CTCF ومركب Cohesin التي تعمل كعوائق تمنع تداخل الإشارات بين المجالات المختلفة. يسمح هذا التنظيم المكاني بارتباط المعززات بالمحفزات الخاصة بها لتفعيل الجينات المستهدفة دون التأثير على جينات أخرى.
قراءة كامل الموضوع

يتعرض الحمض النووي في النباتات للتلف تماماً كما يحدث في الإنسان، وذلك نتيجة لعوامل خارجية مثل الأشعة فوق البنفسجية، الجفاف، الملوحة، والحرارة، أو لعوامل داخلية كالجذور الحرة الناتجة عن العمليات الحيوية. ولمواجهة ذلك، تمتلك النباتات آليات فعالة لإصلاح هذا التلف والحفاظ على استقرارها الوراثي، مما يساعدها على البقاء في بيئات قاسية
قراءة كامل الموضوع

بروتين Caspase‑3
هو بروتين إنزيمي يعتبر المفتاح التنفيذي الرئيسي في عملية الموت الخلوي المبرمج حيث يقوم بتفكيك بروتينات حيوية مثل PARP المسؤول عن إصلاح الـDNA وICAD الذي يتحكم في تنشيط نازع الحمض النووي CAD بالإضافة إلى بروتينات الهيكل الخلوي والمصفوفة النووية مسبباً التغيرات المورفولوجية للخلية مثل تقلصها وتكون فقاعات الغشاء وتجزئة النواة. يتم تنشيطه بعد تحويله من شكله غير النشط procaspase‑3 عبر مسار داخلي ميتوكوندري من خلال Caspase‑9 أو مسار خارجي لمستقبلات الموت عبر Caspase‑8.
قراءة كامل الموضوع