Fanconi Anemia

مرض وراثي نادر اذ يحدث بتكرار 350,000:1 من الولادات ويكثر في اليهود Ashkenazi Jews الذي يصل الى 90:1 والأفارقة المنحدرين من اصول اوربية في جنوب افريقيا . والخلل الوراثي يكون في مجموعة من البروتينات المسئولة عن اصلاح DNA ، لذلك فاغلب المصابون يتطور عندهم سرطان مثل Acute Myelogenous Leukemia ونسبة عالية يحصل عندهم فشل في وظائف نخاع العظام ولا يكون خلايا الدم عند سن الاربعين . وبصورة عامة يكون المصابون قصيري القامة وعندهم تشوه في اعضاء الجسم

سمي على اسم مكتشفه Fanconi ، والاضطراب صفة وراثية جسمية متنحية ، وتشمل عدة جينات وتصل الى 17 جين و FANCB هو الجسمي المتنحي ويقع على الكروموسوم X Chromosome ، ومن الجينات الاخرى FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCP (SLX4), FANCS (BRCA1), RAD51C, XPF.
ونتيجة لنقص كريات الدم البيض او الحمر والصفائح الدموية يكون الجسم ذو قابليات ضعيفة لمكافحة الاصابات وعدم تكون الجلطات . والتلف في DNA يؤدي الى تكوين الاتصالات العرضية كما هو الحال بتأثير Mitomycin C, Cisplatin او التي تتكون بواسطة ROS وكذلك في حالة الاشعاع .يؤثر في العديد من اعضاء الجسم مثل تلون البشرة ويؤهل المصاب للاصابة بالسرطان في المناطق التي تتكاثر فيها الخلايا بسرعة مثل الفم والمريء والقناة البولية والامعاء والاعضاء التناسلية ويسبب عدد من الامراض .