أقرأ أيضاً
التاريخ: 2023-11-12
539
التاريخ: 25-7-2018
1602
التاريخ: 18-10-2021
1765
التاريخ: 4-4-2021
1811
|
البيلة الكيتونية متفرعة السلسلة المتقطعة
هذه الحالة شكل مختلف من داء بول شراب القيقب وتعكس على الأغلب تعديلا بنيوياً أقل وخامة في نازعة كربوكسيل الأحماض الكيتونية - a. ونظراً لأن الأفراد المصابين يمتلكون قدرة مضطربة، لكنها متميزة، على تقويض اللوسين والفالين والإيزولوسين، فإن الأعراض تظهر بشكل متأخر في الحياة وبشكل متقطع تماماً، ويكون التوجه للمعالجة الغذائية هو الأفضل لهذه الحالة.
يمثل داء بول شراب القيقب والبيلة الكيتونية متفرعة السلسلة المتقطعة طفرات تؤدي إلى تبدلات مختلفة في البنية الأولية للإنزيم نفسه. لذلك يمكن أن نجد عند الأفراد طيفاً من الفعاليات التي تتراوح من المرض الواضح سريرياً عبر التظاهرات المتقطعة إلى القيم السوية.
|
|
اكتشاف تأثير صحي مزدوج لتلوث الهواء على البالغين في منتصف العمر
|
|
|
|
|
زهور برية شائعة لتر ميم الأعصاب التالفة
|
|
|
|
جمعيّة العميد وقسم الشؤون الفكريّة تدعوان الباحثين للمشاركة في الملتقى العلمي الوطني الأوّل
|
|
الأمين العام المساعد لجامعة الدول العربية السابق: جناح جمعية العميد في معرض تونس ثمين بإصداراته
|
|
المجمع العلمي يستأنف فعاليات محفل منابر النور في واسط
|
|
برعاية العتبة العباسيّة المقدّسة فرقة العبّاس (عليه السلام) تُقيم معرضًا يوثّق انتصاراتها في قرية البشير بمحافظة كركوك
|