أقرأ أيضاً
التاريخ: 19-4-2018
569
التاريخ: 21-8-2017
534
التاريخ: 21-7-2019
692
التاريخ: 26-2-2016
792
|
Hereditary Orotic Aciduria
اضطراب جسمي متنحي نادر ينتج من نقص في فعاليات مسارات البريمدين Pyrimidine خاصة تلف الانزيم Uridine 5'-monophosphate Synthase وكذلك الانزيمات Orotate Phosphoribosyltransferase (UMPs) , Orotidine 5'-phosphate Decarboxylase .
تتصف الحالة بتعثر النمو وفقر الدم ( Megaloblastic Anemia ) بازدياد كريات الدم الكبيرة غير الناضجة وتعداد واطيء لكريات الدم البيض ، ويزداد الحامض (الاوروتيك) المفرز في البول ، وتؤدي الحالة الى تثبيط تخليق كل من RNA , DNA ولا تخف عند استعمال فيتامين B12 او حامض الفوليك . ويقع الجين المسئول عن UMPs على الكروموسوم الثالث وبشكل ادق المنطقة 124,749,272-124,730,365
|
|
الصحة العالمية: شركات التبغ تستهدف جيلا جديدا بهذه الحيل
|
|
|
|
|
بكل عزيمة ونشاط.. كيف يمكن للطلبة مواجهة الامتحانات؟
|
|
|
|
|
المرجع الديني الاعلى يستقبل المتولي الشرعي للعتبة الحسينية ويثني على جهوده في مختلف المجالات
|
|
|