وصف باحثون، في دراسة حديثة، حالة وراثية غير معروفة سابقا تؤثر على الأطفال، وقالوا إنهم وجدوا أيضا طريقة محتملة لمنع هذه الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل.
ونُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من مجلة The New England Journal of Medicine، وأجريت الدراسة بواسطة باحثين من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني. كما شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
وقال كبير المؤلفين جوزيف غليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين".
وأطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" نسبة إلى المؤلفة المشاركة الدكتورة مها زكي، من المركز القومي للبحوث في القاهرة، بمصر، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة.
وتؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة. ويبدو أن الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
وقال غليسون: "حيرنا الأطفال المصابون بهذه الحالة لسنوات عديدة. لقد لاحظنا أطفالا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين Wnt-less (WLS)، لكننا لم ندرك أنهم جميعا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية. وأدركنا أننا نتعامل مع متلازمة جديدة يمكن أن تكون معترفا بها من قبل الأطباء، ويحتمل أن يكون من الممكن منع حدوثها".
وساعد المؤلف المشارك برونو ريفيرسايد، مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث (A * STAR) في سنغافورة، في تحديد العديد من العائلات التي لديها أفراد يعانون من متلازمة زكي والتحقيق في التدخل العلاجي المحتمل.
وقال ريفيرساد: "بينما أظهرنا أنه من الممكن محاكاة نقص جين WNT بأدوية مخصصة، كان التحدي الحقيقي هو التغلب، وربما إنقاذ الأطفال من هذا المرض الخلقي".
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارات لبروتين شبيه بالهرمونات يعرف باسم Wnt (وينت).
وتعد إشارات Wnt عبارة عن مجموعة محمية للغاية من مسارات البروتين تشارك في التطور الجنيني.
وأنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فئران لمتلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، والذي يعزز إشارات Wnt.
وفي كل نموذج فأر، وجدوا أن CHIR99021 عزز إشارات Wnt واستعاد التطور. ونمت أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة غوليانغ تشاي، وهو زميل سابق لما بعد الدكتوراه في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، والباحث الآن في جامعة العاصمة الطبية في بكين، الصين: "كانت النتائج مفاجئة للغاية لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية الهيكلية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام دواء. يمكننا أن نرى هذا الدواء، أو أدوية مثله، تُستخدم في النهاية للوقاية من العيوب الخلقية، إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية".