المرجع الالكتروني للمعلوماتية
المرجع الألكتروني للمعلوماتية

علم الاحياء
عدد المواضيع في هذا القسم 8861 موضوعاً
تاريخ علم الأحياء وعلمائه
النبات
الحيوان
الأحياء المجهرية
علم الأمراض
التقانة الإحيائية
التقنية الحياتية النانوية
علم الأجنة
الأحياء الجزيئي
علم وظائف الأعضاء
المضادات الحيوية

Untitled Document
أبحث عن شيء أخر



How are genetic conditions diagnosed  
  
56   12:48 صباحاً   التاريخ: 23 / 10 / 2020
المؤلف : Genetics Home Reference
الكتاب أو المصدر : Help Me Understand Genetics
الجزء والصفحة :
القسم : علم الاحياء / الأحياء الجزيئي / مواضيع عامة في الاحياء الجزيئي /


أقرأ أيضاً
التاريخ: 20 / 11 / 2020 22
التاريخ: 25 / 12 / 2015 579
التاريخ: 20 / 5 / 2019 81
التاريخ: 12 / 3 / 2019 89

How are genetic conditions diagnosed?


A doctor may suspect a diagnosis of a genetic condition on the basis of a person's physical characteristics and family history، or on the results of a screening test.
Genetic testing is one of several tools that doctors use to diagnose genetic conditions. The approaches to making a genetic diagnosis include:
• A physical examination: Certain physical characteristics، such as distinctive facial features، can suggest the diagnosis of a genetic disorder. A geneticist will do a thorough physical examination that may include measurements such as the distance around the head (head circumference)، the distance between the eyes، and the length of the arms and legs. Depending on the situation، specialized examinations such as nervous system (neurological) or eye (ophthalmologic) exams may be performed. The doctor may also use imaging studies including
x-rays، computerized tomography (CT) scans، or magnetic resonance imaging (MRI) to see structures inside the body.
• Personal medical history: Information about an individual's health، often going back to birth، can provide clues to a genetic diagnosis. A personal medical history includes past health issues، hospitalizations and surgeries، allergies، medications، and the results of any medical or
genetic testing that has already been done.
• Family medical history: Because genetic conditions often run in families، information about the health of family members can be a critical tool for diagnosing these disorders. A doctor or genetic counselor will ask about health conditions in an individual's parents، siblings، children، and possibly more distant relatives. This information can give clues about the diagnosis and inheritance pattern of a genetic condition in a family.
• Laboratory tests، including genetic testing: Molecular، chromosomal، and biochemical genetic testing are used to diagnose genetic disorders. Other laboratory tests that measure the levels of certain substances in blood and urine can also help suggest a diagnosis.
Genetic testing is currently available for many genetic conditions. However، some conditions do not have a genetic test; either the genetic cause of the condition is unknown or a test has not yet been developed. In these cases، a combination of the approaches listed above may be used to make a diagnosis. Even when genetic testing is available، the tools listed above are used to narrow down the possibilities (known as a differential diagnosis) and choose the most appropriate genetic tests to pursue.
A diagnosis of a genetic disorder can be made anytime during life، from before birth to old age، depending on when the features of the condition appear and the availability of testing. Sometimes، having a diagnosis can guide treatment and management on page 190 decisions. A genetic diagnosis can also suggest whether other family members may be affected by or at risk of a specific disorder. Even when no treatment is available for a particular condition، having a diagnosis can help people know what to expect and may help them identify useful support and advocacy resources.




علم الأحياء المجهرية هو العلم الذي يختص بدراسة الأحياء الدقيقة من حيث الحجم والتي لا يمكن مشاهدتها بالعين المجرَّدة. اذ يتعامل مع الأشكال المجهرية من حيث طرق تكاثرها، ووظائف أجزائها ومكوناتها المختلفة، دورها في الطبيعة، والعلاقة المفيدة أو الضارة مع الكائنات الحية - ومنها الإنسان بشكل خاص - كما يدرس استعمالات هذه الكائنات في الصناعة والعلم. وتنقسم هذه الكائنات الدقيقة إلى: بكتيريا وفيروسات وفطريات وطفيليات.



يقوم علم الأحياء الجزيئي بدراسة الأحياء على المستوى الجزيئي، لذلك فهو يتداخل مع كلا من علم الأحياء والكيمياء وبشكل خاص مع علم الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة في عدة مناطق وتخصصات. يهتم علم الاحياء الجزيئي بدراسة مختلف العلاقات المتبادلة بين كافة الأنظمة الخلوية وبخاصة العلاقات بين الدنا (DNA) والرنا (RNA) وعملية تصنيع البروتينات إضافة إلى آليات تنظيم هذه العملية وكافة العمليات الحيوية.



علم الوراثة هو أحد فروع علوم الحياة الحديثة الذي يبحث في أسباب التشابه والاختلاف في صفات الأجيال المتعاقبة من الأفراد التي ترتبط فيما بينها بصلة عضوية معينة كما يبحث فيما يؤدي اليه تلك الأسباب من نتائج مع إعطاء تفسير للمسببات ونتائجها. وعلى هذا الأساس فإن دراسة هذا العلم تتطلب الماماً واسعاً وقاعدة راسخة عميقة في شتى مجالات علوم الحياة كعلم الخلية وعلم الهيأة وعلم الأجنة وعلم البيئة والتصنيف والزراعة والطب وعلم البكتريا.




بـ(125) مشارِكة: الإعلان عن أسماء الفائزات بمسابقة (خلف العُلى من خير الورى)
استئنافُ العمل بتأهيل بعض المفاصل الهامّة في دار الحنان للعوق العقليّ الشديد
إطلاقُ مسابقة (البيت الفاطميّ) النسويّة
حشد العتبات المقدّسة يعتزم إقامة مؤتمره الأوّل