أقرأ أيضاً
التاريخ: 27-1-2019
471
التاريخ: 23-11-2018
518
التاريخ: 11-7-2017
669
التاريخ: 15-5-2018
757
|
Von Gierke Disease
احد اضطرابات خزن الكلايكوجين النوع الاول Type Ia ، والمرض وراثي يحصل نتيجة لنقص الانزيم Glucose-6- phosphatase الموجود على الغشاء الداخلي للشبكة الاندوبلازمية ، والوحدة الفعالة من الانزيم ترتبط الى الكالسيوم والبروتينات T3 , T2 , T1 ليسهل حركة G6P اي الفوسفات والكلوكوز على التوالي . والطفرات الحاصلة في حالة GSDIa تكون 80 % من الحالات ناتجة من طفرة في الجين G6PC الموجود على17q21 وجينات SLC17A3 او SLC37A 4، وفي حالة (GSDIb (%20 من الحالات تحصل طفرات في SLC37A4 او G6p Transporter .
يبدا عند الولادة بتلف وتضخم الكبد والكلى وانخفاض سكر الدم وارتفاع الدهون وتوليد الحموضة الايضية ، وحصول نزف في الانف واعراض اخرى . يستورث كصفة جسمية متنحية ، يسمى ايضا Hepatorenal Glycogenosis. وفيه لا يستطيع الجسم تكسير الكلايكوجين لتوليد الطاقة ، يحدث بتكرار حوالي 50000:1 - 100000:1 من الولادات . يمكن ان يشخص اثناء الحمل في الاسبوع 18 –22 اسبوع .
|
|
الصحة العالمية: شركات التبغ تستهدف جيلا جديدا بهذه الحيل
|
|
|
|
|
بكل عزيمة ونشاط.. كيف يمكن للطلبة مواجهة الامتحانات؟
|
|
|
|
|
المرجع الديني الاعلى يستقبل المتولي الشرعي للعتبة الحسينية ويثني على جهوده في مختلف المجالات
|
|
|