أقرأ أيضاً
التاريخ: 1-1-2018
474
التاريخ: 31-1-2020
1544
التاريخ: 27-9-2020
1110
التاريخ: 21-7-2019
682
|
Tarui Disease
احد اضطرابات خزن الكلايكوجين ويمثل النوع السابعType VII ينتج من نقص الانزيم Phosphofructokinase،يستورث كصفة جسمية متنحية . يصيب الانسان واللبائن الاخرى خاصة الكلاب .
في الانسان يكون النوع الشائع من الاضطرابات سمي باسم الطبيب الياباني Seiichiro Tarui الذي وصفه عام 1927 ، يحصل خاصة عند غياب الوحدة M من الانزيم الذي يؤدي الى اضطراب استعمال الكربوهيدرات كمصدر للطاقة اي انه يؤثر في Glycolysis في العضلات الهيكلية مما يقود الى تكسرها والالام وعدم تحمل اجراء التمارين الرياضية ، له اعراض مختلفة منها فقر الدم وظهور البول بلون غامق Hyperuricemia وهي العرض الشائع . وفي الرضع يؤدي الى الموت المبكر ، ولكنه يبدا في العادة من سن المراهقة الى الثلاثنيات .
يحدث نتيجة لطفرة في الجين PFKM الواقع في 12q 13.3 والانزيم معقد ويحوي على وحدات M , L , P يشفر لها بجينات مختلفة ، والمرض يحدث نتيجة اصابة الوحدة M كما ذكر آنفا ويؤدي الى تجمع الكلايكوجين في الانسجة
|
|
صنع الذكريات والتفكير يدمر الدماغ.. دراسة تشرح السبب
|
|
|
|
|
بركان ينفت الذهب في أقصى جنوب الأرض.. ما القصة؟
|
|
|
|
خلال الأسبوع الحالي ستعمل بشكل تجريبي.. هيئة الصحة والتعليم الطبي في العتبة الحسينية تحدد موعد افتتاح مؤسسة الثقلين لعلاج الأورام في البصرة
|
|
على مساحة (1200) م2.. نسبة الإنجاز في مشروع تسقيف المخيم الحسيني المشرف تصل إلى (98%)
|
|
تضمنت مجموعة من المحاور والبرامج العلمية الأكاديمية... جامعتا وارث الأنبياء(ع) وواسط توقعان اتفاقية علمية
|
|
بالفيديو: بعد أن وجه بالتكفل بعلاجه بعد معاناة لمدة (12) عاما.. ممثل المرجعية العليا يستقبل الشاب (حسن) ويوصي بالاستمرار معه حتى يقف على قدميه مجددا
|