Turner Syndrome

احد الامراض الوراثية يؤدي الى اضطراب تطور الاناث ، اذ تكون الاناث قصيرات القامة مقارنة بالعموم وعقيمات لغياب وظائف المبيض وظهور Webbed Neck في 30 % من الحالات .

وانتفاخ في الايدي والارجل وتشوهات في الهيكل واضطرابات في القلب والمصابات لا تظهر عليهن صفات الانوثة الثانوية والمبايض لا تحوي على Follicles وتكون المبايض بشكل انسجة ليفية . يحدث بمعدل 2500 : 1 -5000:1 من ولادات الاناث وهو مرض مرتبط بالجنس . في البدايات تصاب الاناث بالتهابات الاذن الوسطى مما يؤدي الى فقدان السمع ، ويكون مستوى الذكاء منخفضا والتعلم بطيء . وقد لا يستورث في العائلة . ويمكن ان يحدث نتيجة حذف جزء من كروموسوم X او حذف كلي وتكون الحالة Monosomy X ولذا ويمكن ان يشخص قبل الولادة او في الطفولة المبكرة ، له مسميات اخرى مثل Ullrich Turner Syndrome , Gonadal Dysgenesis. ويكون النمط النووي  X0 ,45 ، وقد تكون بعض الخلايا طبيعية حاوية على XX واخرى تحوي على كروموسوم واحد . لا يوجد شفاء منه ولكن العلاجات الهرمونية المبكرة قد تخفف من بعض الاعراض .

ونسبة عالية منهن يلدن بعيوب في القلب المهددة للحياة ، . وقد يكون المرض ناتجا ليس عن فقدان نسخة من كروموسوم X وانما جزء منه او حصول تغييرات في الكروموسوم الذي ينتج عنه Mosaic Turner Syndrome واكثر الجينات تاثرا في هذه الحالة هو SHOX ، والمرض لا يستورث ولكن عند حصول حالة Nondisjunction قد تدخل الخلايا غير الطبيعية في التركيبة الوراثية ويكون الطفل حاويا على واحد من كروموسوم X والنوع الموزائيكي لا يستورث .  







 

مواضيع ذات صلة

Urinary tract infection

Genitourinary malformations

Diabetic Foot Ulcers

Kidney transplantation

C3 glomerulopathy

Membranous glomerulonephritis

Focal segmental glomerulosclerosis

Diabetic nephropathy

Hypertensive nephropathy

Reflux nephropathy

Acute tubulointerstitial nephritis

Acute tubular injury