Lou Gehrig Disease

اضطراب يؤدي الى موت الاعصاب يسمى ( Amyotrophic Lateral Sclerosis ( ALS ) او Disease Charcot او Motor Neurone Disease ، هذه المسميات القديمة ولكن في القرن العشرين عرف بهذا الاسم Lou Gehrig عندما اصيب به لاعب كرة السلة واخيرا اصابة العالم الشهير Stephen Hawking .
يتصف بتصلب العضلات وهزالها وربما حركات مفاجئة لها ، ويؤدي الى صعوبة الكلام والبلع ومن ثم التنفس . وفي اغلب الاحيان يكون غير معروف الاسباب ، وفي 5 - 10 % من الحالات يكون وراثيا نتيجة عطب واحد او اثنين من الجينات وهذه الحالة تكون في اقارب الدرجة الاولى الذين يشكلون 1 % من الاصابات .
وقد وجد ان الجين الذي يشفر للانزيم Superoxide Dismutase الواقع على الكرمومسوم 21 له علاقة في 20 % من الحالات العائلية و 2% من الحالات العامة . ويعتقد ان الصفة تستورث كصفة جسمية متغلبة النمط . ووجد ان هناك مئات من الطفرات في الجين SOD1 لوحظت في امريكا الشمالية تؤدي الى الموت السريع ، اما في البلدان الاخرى فتوجد طفرات اخرى في الجين المسئول عن SOD1 وهذه اقل وطئة من الاولى ، والمصابون يعيشون لمدة 11 سنة في الدول الاسكندنافية ، وفي عام 2011 وجد ان البعض يحمل تكرار من ست قواعد ​موجودة في المنطقة C9 ORF 72 في 6% من الاوربين البيض والفلبينين ، كما ان الطفرة في الجين UBQLN2 على كروموسوم الجنس X ايضا يؤدي الى حالات مشابهة . وتزداد القائمة في الجينات المطفرة التيتؤدي الى حالات ودرجات مختلفة من المرض كما في الجدول الاتي :

ويحدث المرض في الرجال اكثر من النساء نتيجة لتلف خلايا عصبية في الدماغ والحبل الشوكي الذي يسيطر على حركات العضلات اللارادية . كما انه يمكن ان يصيب اي شخص ولكنه نادر في الاطفال ويكثر في الفئة العمرية بين 40 - 70 سنة ، وشيوعه 100000:1 كل سنة والمرض غير معدي وبعد الاصابة تختلف نسب الاشخاص اللذين يبقون احياء والتي تمتد المدة بين 3 - 10 سنوات ، ولكن العالم Stephen Hawking لا يزال حيا بعد الاصابة التي شخصت عند 21 سنة من العمر ولا يزال حيا بعمر 50 عاما وهو اطول عمر يعيشه مصاب بهذا المرض .

مواضيع ذات صلة

Urinary tract infection

Genitourinary malformations

Diabetic Foot Ulcers

Kidney transplantation

C3 glomerulopathy

Membranous glomerulonephritis

Focal segmental glomerulosclerosis

Diabetic nephropathy

Hypertensive nephropathy

Reflux nephropathy

Acute tubulointerstitial nephritis

Acute tubular injury