الثلاسيما β-thalassemia

فقر دم البحر المتوسط ومنها جاءت التسمية اذ ان Thalassa تعني البحر وHaema تعني الدم وهو اضطراب في الدم يؤدي الى قلة انتاج الهيموغلوبين الذي يرتبط بالحديد في خلايا الدم الحمر الذي يحمل الاوكسجين للجسم ، لذا يقل الاخير في عدد من اعضاء الجسم ، ويكون هناك ايضا قلة في عدد خلايا الدم الحمرAnemia تؤدي الى شحوب البشرة والضعف والاعياء وتعقيدات كثيرة ويحصل للمرضى تجلط دم غير طبيعي ، وعمر خلايا الدم الحمر حوالي 4 اشهر وكل يوم يقوم الجسم بانتاج خلايا جديدة للتعويض عن الخلايا الميتة او التي فقدت من الجسم ، اما في حالة المرض فان خلايا الدم الحمر تدمر بسرعة مسببة فقر الدم . يقسم الاضطراب الى نوعين اعتمادا على شدة المرض Major وتعرف ب Cooley's Anemia وهي الاشد وتظهر اعراضها في عمر سنتين ويتطور لديهم فقر دم يهدد الحياة ، ويكون النمو متعثرا ولا يزداد الوزن ، ويمكن ان يحصل اليرقان وتضخم الطحال والكبد والقلب ويحصل بعض الاحيان تشوه في العظام ، ويحتاجون الى نقل الدم للتعويض عن كريات الدم الحمر . اما الحالة المتوسطة Intermedia تظهر في مرحلة الطفولة المتاخرة او متاخرة من الحياة ويكون فقر لدم معتدل ولكن النمو يكون بطيئا وحصول تشوه بالعظام ، وهناك حالة خفيفة Minor . شيوع المرض حوالي 100000:1.
المرض شائع في العالم ويكثر في منطقة البحر المتوسط وشمال افريقيا والهند ووسط اسيا وجنوب شرق اسيا .وتحصل نتيجة طفرات في الجين HBB الذي يشفر لانتاج بروتين β-globin الواقع على الكروموسوم 11

وهناك جينات اخرى مشاركة مثل تقع ABA2 , ABA 1 على الكروموسوم 16 ، المكونة للوحدات الفرعية للهيموغلوبين المكون من اربع وحدات فرعية 2 من بتا-غلوبين و 2 من الفا-غلوبين ، وبعض الطفرات تؤدي الى منع انتاج β-globin وتسمى الحالة (Beta-zero (B⁰ وطفرات اخرى تقلل من كمية (⁺β-globin (B . ونوعا الثلاسيما تستورث كصفات جسمية متغلبة وبالتالي فان نسخة واحدة من الجين المعطوب تكون كافية لاظهارالمرض . وشدة المرض تعتمد على نوع الطفرة :
الاولى : تشمل استبدال قاعدة ولا تؤدي الى حالة للحذف او اقحام في منطقة Upstream لجين β-globin
الثانية : طفرات الحذف التي تحصل بحجوم مختلفة في جين β-globin  التي تؤدي الى حالات مختلفة مثل B⁰
النمط الثالث : ويكون نمطا لطفرات الحالات الثلاث ، الشديدة والمتوسط والخفيفة . والشكل التالي يوضح الحالات :

والملاحظ ان عمليات نقل الدم المتكرر كاحدى العلاجات يؤدي الى تراكم الحديد في الجسم مما يؤدي الى سمية الحديد التي تؤدي بدورها الى فشل القلب ثم الموت ، وفي المقابل فان المرض يوفر الحماية من الاصابة بالملاريا .