المرجع الالكتروني للمعلوماتية
المرجع الألكتروني للمعلوماتية

علم الاحياء
عدد المواضيع في هذا القسم 8850 موضوعاً
تاريخ علم الأحياء وعلمائه
النبات
الحيوان
الأحياء المجهرية
علم الأمراض
التقانة الإحيائية
التقنية الحياتية النانوية
علم الأجنة
الأحياء الجزيئي
علم وظائف الأعضاء
المضادات الحيوية

Untitled Document
أبحث عن شيء أخر



What are reduced penetrance and variable expressivity  
  
45   05:03 مساءً   التاريخ: 19 / 10 / 2020
المؤلف : Genetics Home Reference
الكتاب أو المصدر : Help Me Understand Genetics
الجزء والصفحة :
القسم : علم الاحياء / الأحياء الجزيئي / مواضيع عامة في الاحياء الجزيئي /


أقرأ أيضاً
التاريخ: 20 / 2 / 2018 100
التاريخ: 14 / 6 / 2018 85
التاريخ: 27 / 10 / 2020 52
التاريخ: 5 / 4 / 2018 88

What are reduced penetrance and variable expressivity?


Reduced penetrance and variable expressivity are factors that influence the effects of particular genetic changes. These factors usually affect disorders that have an autosomal dominant pattern of inheritance، although they are occasionally seen in disorders with an autosomal recessive inheritance pattern.
Reduced penetrance
Penetrance refers to the proportion of people with a particular genetic change (such as a mutation in a specific gene) who exhibit signs and symptoms of a genetic disorder. If some people with the mutation do not develop features of the disorder، the condition is said to have reduced (or incomplete) penetrance.
Reduced penetrance often occurs with familial cancer syndromes. For example، many people with a mutation in the BRCA1 or BRCA2 gene will develop cancer during their lifetime، but some people will not. Doctors cannot predict which people with these mutations will develop cancer or when the tumors will develop. Reduced penetrance probably results from a combination of genetic، environmental، and lifestyle factors، many of which are unknown. This phenomenon can make it challenging for genetics professionals to interpret a person’s family medical history and predict the risk of passing a genetic condition to future generations.
Variable expressivity
Although some genetic disorders exhibit little variation، most have signs and symptoms that differ among affected individuals. Variable expressivity refers to the range of signs and symptoms that can occur in different people with the same genetic condition. For example، the features of Marfan syndrome vary widely— some people have only mild symptoms (such as being tall and thin with long، slender fingers)، while others also experience life-threatening complications involving the heart and blood vessels. Although the features are highly variable، most people with this disorder have a mutation in the same gene (FBN1).
As with reduced penetrance، variable expressivity is probably caused by a combination of genetic، environmental، and lifestyle factors، most of which have not been identified. If a genetic condition has highly variable signs and symptoms، it may be challenging to diagnose.




علم الأحياء المجهرية هو العلم الذي يختص بدراسة الأحياء الدقيقة من حيث الحجم والتي لا يمكن مشاهدتها بالعين المجرَّدة. اذ يتعامل مع الأشكال المجهرية من حيث طرق تكاثرها، ووظائف أجزائها ومكوناتها المختلفة، دورها في الطبيعة، والعلاقة المفيدة أو الضارة مع الكائنات الحية - ومنها الإنسان بشكل خاص - كما يدرس استعمالات هذه الكائنات في الصناعة والعلم. وتنقسم هذه الكائنات الدقيقة إلى: بكتيريا وفيروسات وفطريات وطفيليات.



يقوم علم الأحياء الجزيئي بدراسة الأحياء على المستوى الجزيئي، لذلك فهو يتداخل مع كلا من علم الأحياء والكيمياء وبشكل خاص مع علم الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة في عدة مناطق وتخصصات. يهتم علم الاحياء الجزيئي بدراسة مختلف العلاقات المتبادلة بين كافة الأنظمة الخلوية وبخاصة العلاقات بين الدنا (DNA) والرنا (RNA) وعملية تصنيع البروتينات إضافة إلى آليات تنظيم هذه العملية وكافة العمليات الحيوية.



علم الوراثة هو أحد فروع علوم الحياة الحديثة الذي يبحث في أسباب التشابه والاختلاف في صفات الأجيال المتعاقبة من الأفراد التي ترتبط فيما بينها بصلة عضوية معينة كما يبحث فيما يؤدي اليه تلك الأسباب من نتائج مع إعطاء تفسير للمسببات ونتائجها. وعلى هذا الأساس فإن دراسة هذا العلم تتطلب الماماً واسعاً وقاعدة راسخة عميقة في شتى مجالات علوم الحياة كعلم الخلية وعلم الهيأة وعلم الأجنة وعلم البيئة والتصنيف والزراعة والطب وعلم البكتريا.




شعبة الرقابة النسوية تحيي ذكرى شهادة الكوثر الفياض السيدة فاطمة الزهراء "عليها السلام"
نسبة انجاز (100%) للبنى التحتية لمشروع تأهيل وتطوير صحن باب المراد
الأمانة العامة للعتبة الكاظمية المقدسة تحيي ذكرى شهادة خير نساء العالمين فاطمة الزهراء "عليها السلام"
من الحرم والأروقة إلى الصحن الكاظمي الشريف.. حملات إعمار وصيانة وتطوير