Marfan Syndrome

اضطراب وراثي يؤثر في الانسجة الرابطة مثل الالياف التي تثبت وترسي الاعضاء وغيرها من التراكيب في الجسم . سمي على اسم Antoine Marfan الذي وصفه لاول مرة عام 1896 وهو اضطراب جسمي متغلب ينتج من طفرة في الجين FBN1 الواقع على الكروكوسوم 15 ، واكثرها تصيب القلب والعيون والاوعية الدموية ، وشدته تختلف من شخص لاخر حتى في العائلة الواحدة ولكنها تتطور بمرور الوقت . ويكون الاشخاص نحيفين وذوي طول غير طبيعي خاصة الاطراف العليا والسفلى والاصابع وبعض الاحيان تحصل اضطرابات في الشكل . ينتج المرض من اختلال طوي البروتين Fibrillin-1 البروتين السكري المكون للالياف المطاطية في الانسجة الرابطة ويؤثر في TGF-β ويؤدي الى تجمعه في بعض المناطق الحساسة مثل الرئات وصمامات القلب والشرايين ثم التاثير في العضلات الملساء ويؤدي الى تقليل Extracellular Matrix مما يؤدي الى اضعاف الانسجة . شيوعه يصل الى 5000:1 في النساء والرجال ومن مختلف الاعراق.