Thiolase

اي انزيم يساعد في ازالة مجموعة الثايول EC 2.3.1. _ ) Thiol Group) والانزيمات شائعة وتؤلف عائلة كبيرة ، تتكون انزيماتها من مزدوجات او وحدات رباعية ولها دومينات α و β تعمل الانزيمات في المسارات الهدمية كما في اكسدة بتا للدهون ، وكذلك تعمل في مسارات تخليقية كما في تكثيف جزيئتين من Acetyl-Co-A لتكوين Acetoacetyl-CoA لها دور اساسي في العديد من المسارات الايضية مثل هدم الدهون او عمليات البناء ، لذلك تقسم الى مجموعة التفكيك Degradative Thiolases مثل EC 2.3.1.16) 3ketoacyl-CoA Thiolase) الذي يسمى Thiolase I والمجموعة الاخرى المشاركة في عمليات البناء Biosynthetic Thiolases مثل EC 2.3.1.9) Acetoacetyl-CoA Thiolases ) التي تساهم في Claisen Condensation لتكوين Acetoacetyl-CoA ويسمى Thiolase II .وهي تسمية قديمة وتشمل مجموعة من الانزيمات

نقص الانزيم Beta-ketothiolase) Acetyl-CoA-acyltransferase) يؤدي الى اضطراب مستورث يمنع تخليق الحامض الاميني Isoleucine تظهر اعراضه المختلفة بين 6 -24 شهر والمرض نادر جدا تكراره 1: مليون من المواليد ، والجين المسئول عنه ACAT 1 وعند حدوث طفرة فيه يؤدي الى β-Ketothiolase Deficiency الموجود في المايتوكوندريا المسئول عن تكسير البروتينات والدهون الاتية من الاغذية ، والجين يساهم في معالجة Isoleucine مما يؤدي الى اضطراب معالجة الجسم للبروتينات والدهون بشكل صحيح وترتفع التراكيز الى الحدود السامة مؤديا الى جعل الدم حامضيا Ketoacidosis وتدمر انسجة الجسم خاصة الجهاز العصبي . يستورث المرض كصفة جسمية متنحية ، والمخطط التالي يوضح عمل الانزيمات :